Somos una Asociación creada por las familias con niños/as que
fueron diagnosticados con KAT6A.
kat6a es el gen de la K (Lisina) acetiltransferasa 6A.
Localizado en el cromosoma 8 (8p11.21).También se conoce como MOZ, es miembro
de la familia de proteínas MYST. Regula la actividad transcripcional y la
expresión genética.
Este gen se conoce desde hace tiempo por su
participación estructural en la leucemia mieloide aguda (ORPHA:370026),sin
embargo no se asociaba previamente a ningún trastorno congénito. Son muy
recientes los estudios de las variantes patogénicas de este gen. Se asocia al
retraso mental autosómico dominante 32. A partir del 2015 empiezan a
diagnosticar niños con mutación en Kat6A, como síndrome Kat6A.
El síndrome Kat6A es una enfermedad genética poco frecuente. También se
llama síndrome de Arboleda-Tham(ARTHS)
Se produce por una mutación heterocigótica, sin sentido, de Novo, en el gen
Kat6A.
Afecta a un porcentaje muy pequeño de la población, actualmente, en España,
se han diagnosticado 20 casos.
Según los estudios que se han realizado, las mutaciones sin sentido de los
genes que participan en la acetifican y desacetilación de historias, como es
kat6A, dan como resultado múltiples anomalías congénitas, ya que afecta a
procesos celulares fundamentales, incluido el ciclo celular, la diferenciación
celular, el metabolismo y la apoptosis.
Causante, en la mayoría de casos, de discapacidad intelectual y
disformismo. Al tener múltiples posibles anomalías, los afectados pueden no
sufrir las mismas patologías y sufrirlas con muy diferente grado afectación.
Hasta la fecha, todas las variantes patogénicas de Kat6A se han producido
de novo, esto significa que no es heredado, nacen de padres sanos. Pero es una
variante dominante, con lo cual una persona con variantes en el gen Kat6A, si
tuviera un hijo, independientemente del sexo, tendría un 50% de posibilidad de
transmitir la variante.(OMIM: 616368)
Para el diagnóstico de este síndrome se utiliza la técnica WES, que es la
Secuenciación Completa de Exoma, mediante un análisis de sangre.
Antes de llegar a este punto, la familia y los profesionales médicos han
observado que el niño no logra alcanzar los ítems estandarizados o se observan
claras anomalías por lo que, tras descartar otras opciones, se realiza esta
técnica.
síntomas
Los síntomas pueden ser muy diversos:
- GENERAL: crecimiento general deficiente,
- NEUROLÓGICO: desarrollo psicomotor retrasado, habla pobre o ausente,
convulsiones (poco frecuente)
- CABEZA: Microcefalia, craneosinostosis, plagiocefalia
- CARA: Estrechamiento bitemporal, microrretrognatia
- OREJAS: Implantación baja o en rotación posterior
- OJOS: Estrabismo, ptosis, pliegues epicánticos,discapacidad visual
cortical
- NARIZ: Raíz o puente nasal prominente, punta nasal ancha
- BOCA: Labio superior delgado, esquinas de la boca hacia abajo
- DIÉNTES: Anomalías dentales
- Anomalías cardíacas, llegando,en algunos casos, a precisar cirugía
- Dificultad respiratoria neonatal
- Dificultad para alimentarse
- Estreñimiento
- Hipotonía
(OMIM: 616268)
¿Cual es el tratamiento para Kat6a?
Al ser una enfermedad producida por la mutación de un gen, no hay un
tratamiento específico para el síndrome, puesto que la mutación no se puede
corregir. Lo que sí se realiza son las revisiones y tratamientos que los
distintos especialistas consideran oportunos para las diferentes patologías que
puedan sufrir derivadas de sufrir este síndrome. Los médicos especialistas que
son nexo son el neurólogo y el genetista.
Al estar los casos dispersos por toda España, a cada uno le lleva su respectivo
genetista y su respectivo neurólogo.
La Asociación KAT6A y Amigos están impulsando la agrupación de afectados
con un genetista, que complemente al propio, para que cualquier avance en las
investigaciones, ya sea en terapias o medicación, llegue a todos los pacientes
por igual.
A la vez, la Asociación está apoyando el proyecto Mitocure de la
Universidad Pablo de Olavide, de Sevilla, liderado por Investigador José
Antonio Sánchez Alcázar.
Este proyecto busca tratamiento farmacológico para las enfermedades
mitocondriales, ya disponibles en el mercado, pero que sean específicamente
efectivos para las necesidades de cada individuo afectado. Y en un futuro
probar nuevas opciones terapéuticas.
Con este estudio se pretende llegar a un tratamiento de precisión, personalizado
para cada paciente, con lo que se intente mejorar la calidad de vida del mismo.
Dar apoyo
a las familias con algún miembro que tenga esta enfermedad.
Hacer eventos solidarios
para recaudar fondos que irán destinados a
investigación y ayuda a las familias afectadas que no puedan hacer frente a
todos los tratamientos para mejorar el día a día de sus hijos o familiares.
Recaudar fondos
para que se pueda llevar a cabo investigación para
saber con más exactitud la causa de la enfermedad y para conseguir tratamientos
paliativos o curativos.
Coordinarnos con otras asociaciones
o fundaciones para ayudarnos conjuntamente.
Llevar un registro
de los pacientes a nivel España.
Dar visibilidad
a la enfermedad y así conseguir que más investigadores se
interesen por ella.