Actualmente tenemos firmado un convenio de colaboración con el equipo científico del profesor de la Universidad Pablo de Olavide José Antonio Sánchez Alcázar, referente internacional en el estudio de las enfermedades raras, que desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo, centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía.
El estudio se enmarca en el Proyecto MITOCURE, centrado en las enfermedades mitocondriales, ya que, como explica el profesor Sánchez Alcázar, “hipótesis recientes señalan que las mutaciones en el gen KAT6A afectan de forma secundaria a la función mitocondrial y que fármacos que actúan a nivel mitocondrial (como la carnitina y la vitamina B5) son capaces de revertir los fenotipos clínicos de la enfermedad, es decir, sus síntomas o consecuencias clínicas relevantes”.